Rasgos

Rasgos asociados a GLS

glutaminase

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a GLS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agitation	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
Epilepsy	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Progressive cerebellar ataxia	Siempre
Self-injurious behavior	Siempre
CNS demyelination	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frecuente (30–79 %)
Gliosis	Frecuente (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Firm lump under the skin	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Parakeratosis	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Siempre
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Cheyne-Stokes respiration	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High plasma glutamine	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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