Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GLS

glutaminase

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till GLS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
AgitationAlltid
Delayed CNS myelinationAlltid
Delayed motor skillsAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
EEG with burst suppressionAlltid
EpilepsyAlltid
Epileptic encephalopathyAlltid
Global developmental delayAlltid
Poor eye contactAlltid
Progressive cerebellar ataxiaAlltid
Self-injurious behaviorAlltid
CNS demyelinationOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Ofta (30–79 %)
GliosisOfta (30–79 %)
Simplified gyral patternOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Firm lump under the skinAlltid
HyperkeratosisAlltid
ParakeratosisAlltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
KyphoscoliosisAlltid
Low muscle toneAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossAlltid
Respiratory failureOfta (30–79 %)
Cheyne-Stokes respirationIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birthAlltid

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
High plasma glutamineAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GLS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test