Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GLS
glutaminase
De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan GLS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Agitation | Altijd |
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Delayed motor skills | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| EEG with burst suppression | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Epileptic encephalopathy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Poor eye contact | Altijd |
| Progressive cerebellar ataxia | Altijd |
| Self-injurious behavior | Altijd |
| CNS demyelination | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Vaak (30–79%) |
| Gliosis | Vaak (30–79%) |
| Simplified gyral pattern | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Altijd |
| Hyperkeratosis | Altijd |
| Parakeratosis | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Altijd |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Cheyne-Stokes respiration | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High plasma glutamine | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken