Merkmale

Mit GLS verknüpfte Merkmale

glutaminase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit GLS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agitation	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
EEG with burst suppression	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Poor eye contact	Immer
Progressive cerebellar ataxia	Immer
Self-injurious behavior	Immer
CNS demyelination	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Parakeratosis	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Cheyne-Stokes respiration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High plasma glutamine	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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