Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLS
glutaminase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 27 χαρακτηριστικά με το GLS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Agitation | Πάντα |
| Delayed CNS myelination | Πάντα |
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| EEG with burst suppression | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Epileptic encephalopathy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Poor eye contact | Πάντα |
| Progressive cerebellar ataxia | Πάντα |
| Self-injurious behavior | Πάντα |
| CNS demyelination | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Συχνά (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Συχνά (30–79%) |
| Gliosis | Συχνά (30–79%) |
| Simplified gyral pattern | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Πάντα |
| Hyperkeratosis | Πάντα |
| Parakeratosis | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory function loss | Πάντα |
| Respiratory failure | Συχνά (30–79%) |
| Cheyne-Stokes respiration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High plasma glutamine | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες