Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GLS seotud tunnused

glutaminase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLS 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AgitationAlati
Delayed CNS myelinationAlati
Delayed motor skillsAlati
Delayed speech and language developmentAlati
EEG with burst suppressionAlati
EpilepsyAlati
Epileptic encephalopathyAlati
Global developmental delayAlati
Poor eye contactAlati
Progressive cerebellar ataxiaAlati
Self-injurious behaviorAlati
CNS demyelinationSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sageli (30–79%)
GliosisSageli (30–79%)
Simplified gyral patternSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skinAlati
HyperkeratosisAlati
ParakeratosisAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
KyphoscoliosisAlati
Low muscle toneAlati
Low muscle tone in trunkAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossAlati
Respiratory failureSageli (30–79%)
Cheyne-Stokes respirationMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birthAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High plasma glutamineAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test