Trăsături

Trăsături asociate cu GLS

glutaminase

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu GLS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agitation	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Progressive cerebellar ataxia	Întotdeauna
Self-injurious behavior	Întotdeauna
CNS demyelination	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Gliosis	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Firm lump under the skin	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Parakeratosis	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Întotdeauna
Respiratory failure	Des (30–79%)
Cheyne-Stokes respiration	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High plasma glutamine	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GLS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu