Rysy

Rysy spojené s GLS

glutaminase

Human Phenotype Ontology spojuje s GLS 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agitation	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
Epilepsy	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Progressive cerebellar ataxia	Vždy
Self-injurious behavior	Vždy
CNS demyelination	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Gliosis	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Parakeratosis	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Cheyne-Stokes respiration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High plasma glutamine	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test