Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) GLS génhez kapcsolódó jellemzők

glutaminase

A Human Phenotype Ontology 27 jellemzőt kapcsol a(z) GLS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AgitationMindig
Delayed CNS myelinationMindig
Delayed motor skillsMindig
Delayed speech and language developmentMindig
EEG with burst suppressionMindig
EpilepsyMindig
Epileptic encephalopathyMindig
Global developmental delayMindig
Poor eye contactMindig
Progressive cerebellar ataxiaMindig
Self-injurious behaviorMindig
CNS demyelinationGyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellumGyakran (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Gyakran (30–79%)
GliosisGyakran (30–79%)
Simplified gyral patternGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Firm lump under the skinMindig
HyperkeratosisMindig
ParakeratosisMindig

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
KyphoscoliosisMindig
Low muscle toneMindig
Low muscle tone in trunkMindig

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Respiratory function lossMindig
Respiratory failureGyakran (30–79%)
Cheyne-Stokes respirationNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birthMindig

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High plasma glutamineMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GLS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet