Características

Características associadas a GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a GALNS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Sempre
Disproportionate short-trunked short stature	Sempre
Dysostosis multiplex	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Rounded lower back	Sempre
Scoliosis	Sempre
Cervical subluxation	Não registado
Constricted iliac wing	Não registado
Double-Jointed	Não registado
Epiphyseal deformities of tubular bones	Não registado
Flaring of rib cage	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Hunched back	Não registado
Hypoplasia of the odontoid process	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Ovoid vertebral bodies	Não registado
Prominent sternum	Não registado
Prominent swayback	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Short neck	Sempre
Big lower jaw	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Dental cavities	Não registado
Grayish enamel	Não registado
Recurrent colds	Não registado
Wide mouth	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Knock knees	Sempre
Broad wide portion of long bone	Não registado
Coxa valga	Não registado
Large elbow	Não registado
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Não registado
Ulnar deviation of the wrist	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Waddling gait	Sempre
Cervical myelopathy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Bronchoconstriction	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Chondroitin sulfate excretion in urine	Não registado
Keratan sulfate excretion in urine	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart valve morphology	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Opacification of the corneal stroma	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GALNS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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