Merkmale

Mit GALNS verknüpfte Merkmale

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit GALNS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Immer
Disproportionate short-trunked short stature	Immer
Dysostosis multiplex	Immer
Pigeon chest	Immer
Rounded lower back	Immer
Scoliosis	Immer
Cervical subluxation	Nicht erfasst
Constricted iliac wing	Nicht erfasst
Double-Jointed	Nicht erfasst
Epiphyseal deformities of tubular bones	Nicht erfasst
Flaring of rib cage	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Hypoplasia of the odontoid process	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Ovoid vertebral bodies	Nicht erfasst
Prominent sternum	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short neck	Immer
Big lower jaw	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Dental cavities	Nicht erfasst
Grayish enamel	Nicht erfasst
Recurrent colds	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst
Widely spaced teeth	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knock knees	Immer
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Large elbow	Nicht erfasst
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Nicht erfasst
Ulnar deviation of the wrist	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Motor delay	Immer
Waddling gait	Immer
Cervical myelopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bronchoconstriction	Immer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chondroitin sulfate excretion in urine	Nicht erfasst
Keratan sulfate excretion in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve morphology	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GALNS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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