Ominaisuudet

Geeniin GALNS yhdistetyt ominaisuudet

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Human Phenotype Ontology yhdistää GALNS-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Aina
Disproportionate short-trunked short stature	Aina
Dysostosis multiplex	Aina
Pigeon chest	Aina
Rounded lower back	Aina
Scoliosis	Aina
Cervical subluxation	Ei kirjattu
Constricted iliac wing	Ei kirjattu
Double-Jointed	Ei kirjattu
Epiphyseal deformities of tubular bones	Ei kirjattu
Flaring of rib cage	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Hypoplasia of the odontoid process	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Ovoid vertebral bodies	Ei kirjattu
Prominent sternum	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short neck	Aina
Big lower jaw	Ei kirjattu
Coarse facial features	Ei kirjattu
Dental cavities	Ei kirjattu
Grayish enamel	Ei kirjattu
Recurrent colds	Ei kirjattu
Wide mouth	Ei kirjattu
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Knock knees	Aina
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Coxa valga	Ei kirjattu
Large elbow	Ei kirjattu
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Ei kirjattu
Ulnar deviation of the wrist	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Motor delay	Aina
Waddling gait	Aina
Cervical myelopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bronchoconstriction	Aina
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chondroitin sulfate excretion in urine	Ei kirjattu
Keratan sulfate excretion in urine	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve morphology	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GALNS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test