Özellikler

GALNS ile ilişkili özellikler

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Human Phenotype Ontology, GALNS ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Her zaman
Disproportionate short-trunked short stature	Her zaman
Dysostosis multiplex	Her zaman
Pigeon chest	Her zaman
Rounded lower back	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Cervical subluxation	Kaydedilmedi
Constricted iliac wing	Kaydedilmedi
Double-Jointed	Kaydedilmedi
Epiphyseal deformities of tubular bones	Kaydedilmedi
Flaring of rib cage	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the odontoid process	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Ovoid vertebral bodies	Kaydedilmedi
Prominent sternum	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short neck	Her zaman
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Dental cavities	Kaydedilmedi
Grayish enamel	Kaydedilmedi
Recurrent colds	Kaydedilmedi
Wide mouth	Kaydedilmedi
Widely spaced teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Knock knees	Her zaman
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Large elbow	Kaydedilmedi
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Kaydedilmedi
Ulnar deviation of the wrist	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Waddling gait	Her zaman
Cervical myelopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bronchoconstriction	Her zaman
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chondroitin sulfate excretion in urine	Kaydedilmedi
Keratan sulfate excretion in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve morphology	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Opacification of the corneal stroma	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GALNS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al