Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GALNS seotud tunnused

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GALNS 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anterior beaking of lumbar vertebraeAlati
Disproportionate short-trunked short statureAlati
Dysostosis multiplexAlati
Pigeon chestAlati
Rounded lower backAlati
ScoliosisAlati
Cervical subluxationPole registreeritud
Constricted iliac wingPole registreeritud
Double-JointedPole registreeritud
Epiphyseal deformities of tubular bonesPole registreeritud
Flaring of rib cagePole registreeritud
Flattened vertebraePole registreeritud
Hunched backPole registreeritud
Hypoplasia of the odontoid processPole registreeritud
OsteoporosisPole registreeritud
Ovoid vertebral bodiesPole registreeritud
Prominent sternumPole registreeritud
Prominent swaybackPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short neckAlati
Big lower jawPole registreeritud
Coarse facial featuresPole registreeritud
Dental cavitiesPole registreeritud
Grayish enamelPole registreeritud
Recurrent coldsPole registreeritud
Wide mouthPole registreeritud
Widely spaced teethPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Knock kneesAlati
Broad wide portion of long bonePole registreeritud
Coxa valgaPole registreeritud
Large elbowPole registreeritud
Pointed proximal second through fifth metacarpalsPole registreeritud
Ulnar deviation of the wristPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
Motor delayAlati
Waddling gaitAlati
Cervical myelopathyPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverPole registreeritud
Inguinal herniaPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BronchoconstrictionAlati
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chondroitin sulfate excretion in urinePole registreeritud
Keratan sulfate excretion in urinePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart valve morphologyPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Opacification of the corneal stromaPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumoniaAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GALNS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test