Požymiai

Su GALNS susiję požymiai

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su GALNS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Visada
Disproportionate short-trunked short stature	Visada
Dysostosis multiplex	Visada
Pigeon chest	Visada
Rounded lower back	Visada
Scoliosis	Visada
Cervical subluxation	Neužfiksuota
Constricted iliac wing	Neužfiksuota
Double-Jointed	Neužfiksuota
Epiphyseal deformities of tubular bones	Neužfiksuota
Flaring of rib cage	Neužfiksuota
Flattened vertebrae	Neužfiksuota
Hunched back	Neužfiksuota
Hypoplasia of the odontoid process	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Ovoid vertebral bodies	Neužfiksuota
Prominent sternum	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short neck	Visada
Big lower jaw	Neužfiksuota
Coarse facial features	Neužfiksuota
Dental cavities	Neužfiksuota
Grayish enamel	Neužfiksuota
Recurrent colds	Neužfiksuota
Wide mouth	Neužfiksuota
Widely spaced teeth	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Knock knees	Visada
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota
Coxa valga	Neužfiksuota
Large elbow	Neužfiksuota
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Neužfiksuota
Ulnar deviation of the wrist	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Motor delay	Visada
Waddling gait	Visada
Cervical myelopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bronchoconstriction	Visada
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chondroitin sulfate excretion in urine	Neužfiksuota
Keratan sulfate excretion in urine	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart valve morphology	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Opacification of the corneal stroma	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GALNS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test