Rysy

Rysy spojené s GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Human Phenotype Ontology spojuje s GALNS 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Vždy
Disproportionate short-trunked short stature	Vždy
Dysostosis multiplex	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Rounded lower back	Vždy
Scoliosis	Vždy
Cervical subluxation	Nezaznamenáno
Constricted iliac wing	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Epiphyseal deformities of tubular bones	Nezaznamenáno
Flaring of rib cage	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Ovoid vertebral bodies	Nezaznamenáno
Prominent sternum	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short neck	Vždy
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Dental cavities	Nezaznamenáno
Grayish enamel	Nezaznamenáno
Recurrent colds	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Knock knees	Vždy
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Large elbow	Nezaznamenáno
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the wrist	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Motor delay	Vždy
Waddling gait	Vždy
Cervical myelopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bronchoconstriction	Vždy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Chondroitin sulfate excretion in urine	Nezaznamenáno
Keratan sulfate excretion in urine	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GALNS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test