Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu GALNS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Întotdeauna |
| Disproportionate short-trunked short stature | Întotdeauna |
| Dysostosis multiplex | Întotdeauna |
| Pigeon chest | Întotdeauna |
| Rounded lower back | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
| Cervical subluxation | Neînregistrat |
| Constricted iliac wing | Neînregistrat |
| Double-Jointed | Neînregistrat |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Neînregistrat |
| Flaring of rib cage | Neînregistrat |
| Flattened vertebrae | Neînregistrat |
| Hunched back | Neînregistrat |
| Hypoplasia of the odontoid process | Neînregistrat |
| Osteoporosis | Neînregistrat |
| Ovoid vertebral bodies | Neînregistrat |
| Prominent sternum | Neînregistrat |
| Prominent swayback | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short neck | Întotdeauna |
| Big lower jaw | Neînregistrat |
| Coarse facial features | Neînregistrat |
| Dental cavities | Neînregistrat |
| Grayish enamel | Neînregistrat |
| Recurrent colds | Neînregistrat |
| Wide mouth | Neînregistrat |
| Widely spaced teeth | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Knock knees | Întotdeauna |
| Broad wide portion of long bone | Neînregistrat |
| Coxa valga | Neînregistrat |
| Large elbow | Neînregistrat |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Neînregistrat |
| Ulnar deviation of the wrist | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Motor delay | Întotdeauna |
| Waddling gait | Întotdeauna |
| Cervical myelopathy | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Neînregistrat |
| Inguinal hernia | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Întotdeauna |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Neînregistrat |
| Keratan sulfate excretion in urine | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GALNS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni