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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à GALNS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Toujours |
| Disproportionate short-trunked short stature | Toujours |
| Dysostosis multiplex | Toujours |
| Pigeon chest | Toujours |
| Rounded lower back | Toujours |
| Scoliosis | Toujours |
| Cervical subluxation | Non signalé |
| Constricted iliac wing | Non signalé |
| Double-Jointed | Non signalé |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Non signalé |
| Flaring of rib cage | Non signalé |
| Flattened vertebrae | Non signalé |
| Hunched back | Non signalé |
| Hypoplasia of the odontoid process | Non signalé |
| Osteoporosis | Non signalé |
| Ovoid vertebral bodies | Non signalé |
| Prominent sternum | Non signalé |
| Prominent swayback | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short neck | Toujours |
| Big lower jaw | Non signalé |
| Coarse facial features | Non signalé |
| Dental cavities | Non signalé |
| Grayish enamel | Non signalé |
| Recurrent colds | Non signalé |
| Wide mouth | Non signalé |
| Widely spaced teeth | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Knock knees | Toujours |
| Broad wide portion of long bone | Non signalé |
| Coxa valga | Non signalé |
| Large elbow | Non signalé |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Non signalé |
| Ulnar deviation of the wrist | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Toujours |
| Motor delay | Toujours |
| Waddling gait | Toujours |
| Cervical myelopathy | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Non signalé |
| Inguinal hernia | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Toujours |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Non signalé |
| Keratan sulfate excretion in urine | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hearing impairment | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GALNS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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