Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
The Human Phenotype Ontology links 46 traits to GALNS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Altid |
| Disproportionate short-trunked short stature | Altid |
| Dysostosis multiplex | Altid |
| Pigeon chest | Altid |
| Rounded lower back | Altid |
| Scoliosis | Altid |
| Cervical subluxation | Ikke registreret |
| Constricted iliac wing | Ikke registreret |
| Double-Jointed | Ikke registreret |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Ikke registreret |
| Flaring of rib cage | Ikke registreret |
| Flattened vertebrae | Ikke registreret |
| Hunched back | Ikke registreret |
| Hypoplasia of the odontoid process | Ikke registreret |
| Osteoporosis | Ikke registreret |
| Ovoid vertebral bodies | Ikke registreret |
| Prominent sternum | Ikke registreret |
| Prominent swayback | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short neck | Altid |
| Big lower jaw | Ikke registreret |
| Coarse facial features | Ikke registreret |
| Dental cavities | Ikke registreret |
| Grayish enamel | Ikke registreret |
| Recurrent colds | Ikke registreret |
| Wide mouth | Ikke registreret |
| Widely spaced teeth | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Knock knees | Altid |
| Broad wide portion of long bone | Ikke registreret |
| Coxa valga | Ikke registreret |
| Large elbow | Ikke registreret |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Ikke registreret |
| Ulnar deviation of the wrist | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Waddling gait | Altid |
| Cervical myelopathy | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Ikke registreret |
| Inguinal hernia | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Altid |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Ikke registreret |
| Keratan sulfate excretion in urine | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GALNS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger