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특성
GALNS 연관 특성
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
인간 표현형 온톨로지가 GALNS에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | 항상 |
| Disproportionate short-trunked short stature | 항상 |
| Dysostosis multiplex | 항상 |
| Pigeon chest | 항상 |
| Rounded lower back | 항상 |
| Scoliosis | 항상 |
| Cervical subluxation | 기록되지 않음 |
| Constricted iliac wing | 기록되지 않음 |
| Double-Jointed | 기록되지 않음 |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | 기록되지 않음 |
| Flaring of rib cage | 기록되지 않음 |
| Flattened vertebrae | 기록되지 않음 |
| Hunched back | 기록되지 않음 |
| Hypoplasia of the odontoid process | 기록되지 않음 |
| Osteoporosis | 기록되지 않음 |
| Ovoid vertebral bodies | 기록되지 않음 |
| Prominent sternum | 기록되지 않음 |
| Prominent swayback | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short neck | 항상 |
| Big lower jaw | 기록되지 않음 |
| Coarse facial features | 기록되지 않음 |
| Dental cavities | 기록되지 않음 |
| Grayish enamel | 기록되지 않음 |
| Recurrent colds | 기록되지 않음 |
| Wide mouth | 기록되지 않음 |
| Widely spaced teeth | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Knock knees | 항상 |
| Broad wide portion of long bone | 기록되지 않음 |
| Coxa valga | 기록되지 않음 |
| Large elbow | 기록되지 않음 |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | 기록되지 않음 |
| Ulnar deviation of the wrist | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed ability to walk | 항상 |
| Motor delay | 항상 |
| Waddling gait | 항상 |
| Cervical myelopathy | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 기록되지 않음 |
| Inguinal hernia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | 기록되지 않음 |
| Keratan sulfate excretion in urine | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GALNS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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