Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan GALNS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Altijd |
| Disproportionate short-trunked short stature | Altijd |
| Dysostosis multiplex | Altijd |
| Pigeon chest | Altijd |
| Rounded lower back | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Cervical subluxation | Niet vastgelegd |
| Constricted iliac wing | Niet vastgelegd |
| Double-Jointed | Niet vastgelegd |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Niet vastgelegd |
| Flaring of rib cage | Niet vastgelegd |
| Flattened vertebrae | Niet vastgelegd |
| Hunched back | Niet vastgelegd |
| Hypoplasia of the odontoid process | Niet vastgelegd |
| Osteoporosis | Niet vastgelegd |
| Ovoid vertebral bodies | Niet vastgelegd |
| Prominent sternum | Niet vastgelegd |
| Prominent swayback | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short neck | Altijd |
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Dental cavities | Niet vastgelegd |
| Grayish enamel | Niet vastgelegd |
| Recurrent colds | Niet vastgelegd |
| Wide mouth | Niet vastgelegd |
| Widely spaced teeth | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Knock knees | Altijd |
| Broad wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Coxa valga | Niet vastgelegd |
| Large elbow | Niet vastgelegd |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Niet vastgelegd |
| Ulnar deviation of the wrist | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Waddling gait | Altijd |
| Cervical myelopathy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Inguinal hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Altijd |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Niet vastgelegd |
| Keratan sulfate excretion in urine | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GALNS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken