Rasgos

Rasgos asociados a GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a GALNS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Siempre
Disproportionate short-trunked short stature	Siempre
Dysostosis multiplex	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Rounded lower back	Siempre
Scoliosis	Siempre
Cervical subluxation	No registrado
Constricted iliac wing	No registrado
Double-Jointed	No registrado
Epiphyseal deformities of tubular bones	No registrado
Flaring of rib cage	No registrado
Flattened vertebrae	No registrado
Hunched back	No registrado
Hypoplasia of the odontoid process	No registrado
Osteoporosis	No registrado
Ovoid vertebral bodies	No registrado
Prominent sternum	No registrado
Prominent swayback	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short neck	Siempre
Big lower jaw	No registrado
Coarse facial features	No registrado
Dental cavities	No registrado
Grayish enamel	No registrado
Recurrent colds	No registrado
Wide mouth	No registrado
Widely spaced teeth	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Knock knees	Siempre
Broad wide portion of long bone	No registrado
Coxa valga	No registrado
Large elbow	No registrado
Pointed proximal second through fifth metacarpals	No registrado
Ulnar deviation of the wrist	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Motor delay	Siempre
Waddling gait	Siempre
Cervical myelopathy	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	No registrado
Inguinal hernia	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bronchoconstriction	Siempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chondroitin sulfate excretion in urine	No registrado
Keratan sulfate excretion in urine	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart valve morphology	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Opacification of the corneal stroma	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GALNS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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