Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til GALNS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Alltid
Disproportionate short-trunked short stature	Alltid
Dysostosis multiplex	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Rounded lower back	Alltid
Scoliosis	Alltid
Cervical subluxation	Ikke registrert
Constricted iliac wing	Ikke registrert
Double-Jointed	Ikke registrert
Epiphyseal deformities of tubular bones	Ikke registrert
Flaring of rib cage	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Hunched back	Ikke registrert
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Ovoid vertebral bodies	Ikke registrert
Prominent sternum	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short neck	Alltid
Big lower jaw	Ikke registrert
Coarse facial features	Ikke registrert
Dental cavities	Ikke registrert
Grayish enamel	Ikke registrert
Recurrent colds	Ikke registrert
Wide mouth	Ikke registrert
Widely spaced teeth	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Knock knees	Alltid
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Coxa valga	Ikke registrert
Large elbow	Ikke registrert
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Ikke registrert
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Motor delay	Alltid
Waddling gait	Alltid
Cervical myelopathy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ikke registrert
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bronchoconstriction	Alltid
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chondroitin sulfate excretion in urine	Ikke registrert
Keratan sulfate excretion in urine	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart valve morphology	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GALNS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test