Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το GALNS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Πάντα |
| Disproportionate short-trunked short stature | Πάντα |
| Dysostosis multiplex | Πάντα |
| Pigeon chest | Πάντα |
| Rounded lower back | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Cervical subluxation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Constricted iliac wing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Double-Jointed | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flaring of rib cage | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flattened vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hunched back | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplasia of the odontoid process | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteoporosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ovoid vertebral bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent sternum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent swayback | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short neck | Πάντα |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dental cavities | Δεν έχει καταγραφεί |
| Grayish enamel | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent colds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Widely spaced teeth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Knock knees | Πάντα |
| Broad wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coxa valga | Δεν έχει καταγραφεί |
| Large elbow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ulnar deviation of the wrist | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Waddling gait | Πάντα |
| Cervical myelopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inguinal hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Πάντα |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
| Keratan sulfate excretion in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GALNS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες