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Tratti
Tratti collegati a GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a GALNS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Sempre |
| Disproportionate short-trunked short stature | Sempre |
| Dysostosis multiplex | Sempre |
| Pigeon chest | Sempre |
| Rounded lower back | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
| Cervical subluxation | Non registrato |
| Constricted iliac wing | Non registrato |
| Double-Jointed | Non registrato |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Non registrato |
| Flaring of rib cage | Non registrato |
| Flattened vertebrae | Non registrato |
| Hunched back | Non registrato |
| Hypoplasia of the odontoid process | Non registrato |
| Osteoporosis | Non registrato |
| Ovoid vertebral bodies | Non registrato |
| Prominent sternum | Non registrato |
| Prominent swayback | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short neck | Sempre |
| Big lower jaw | Non registrato |
| Coarse facial features | Non registrato |
| Dental cavities | Non registrato |
| Grayish enamel | Non registrato |
| Recurrent colds | Non registrato |
| Wide mouth | Non registrato |
| Widely spaced teeth | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Knock knees | Sempre |
| Broad wide portion of long bone | Non registrato |
| Coxa valga | Non registrato |
| Large elbow | Non registrato |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Non registrato |
| Ulnar deviation of the wrist | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Waddling gait | Sempre |
| Cervical myelopathy | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Non registrato |
| Inguinal hernia | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Sempre |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Non registrato |
| Keratan sulfate excretion in urine | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GALNS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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