Características

Características associadas a FOXN1

forkhead box N1

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a FOXN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FOXN1

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent viral infections	Sempre
Cellular immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)
Severe T-cell immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Opportunistic infection	Frequente (30–79%)
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Frequente (30–79%)
Severe infection	Frequente (30–79%)
Severe viral infection	Frequente (30–79%)
Baby eczema	Por vezes (5–29%)
Combined immunodeficiency	Por vezes (5–29%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Invasive fungal infection	Por vezes (5–29%)
Meningitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent Candida infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent streptococcus pneumoniae infections	Por vezes (5–29%)
Pus-filled lesion	Não registado
Recurrent infections in bronchi and lungs	Não registado
Recurrent pneumonia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Low T cell count	Sempre
Decreased naive T cell proportion	Muito frequente (80–99%)
Coombs-positive hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Oligoclonal T cell expansion	Por vezes (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Não registado
Decreased total CD4+ T cell proportion	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Atypical or prolonged liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Chronic diarrhea	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Congenital alopecia totalis	Muito frequente (80–99%)
Grooved nails	Muito frequente (80–99%)
Nail pits	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Hair loss	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chronic oral thrush	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent thymus	Sempre
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Muito frequente (80–99%)
Reduced delayed hypersensitivity	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Emphysema	Não registado
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hypocalcemic tetany	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOXN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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