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Rasgos
Rasgos asociados a FOXN1
forkhead box N1
El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a FOXN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent viral infections | Siempre |
| Cellular immunodeficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe T-cell immunodeficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autoimmunity | Frecuente (30–79 %) |
| Opportunistic infection | Frecuente (30–79 %) |
| Pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent bacterial infections | Frecuente (30–79 %) |
| Severe infection | Frecuente (30–79 %) |
| Severe viral infection | Frecuente (30–79 %) |
| Baby eczema | A veces (5–29 %) |
| Combined immunodeficiency | A veces (5–29 %) |
| Eczema | A veces (5–29 %) |
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
| Invasive fungal infection | A veces (5–29 %) |
| Meningitis | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Candida infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent streptococcus pneumoniae infections | A veces (5–29 %) |
| Pus-filled lesion | No registrado |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | No registrado |
| Recurrent pneumonia | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Siempre |
| Low T cell count | Siempre |
| Decreased naive T cell proportion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Oligoclonal T cell expansion | A veces (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | No registrado |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
| Atypical or prolonged liver inflammation | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Congenital alopecia totalis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Grooved nails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nail pits | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor nail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic oral thrush | A veces (5–29 %) |
| Sinus disease | A veces (5–29 %) |
| Recurrent colds | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent thymus | Siempre |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced delayed hypersensitivity | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Emphysema | No registrado |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FOXN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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