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Merkmale
Mit FOXN1 verknüpfte Merkmale
forkhead box N1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit FOXN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent viral infections | Immer |
| Cellular immunodeficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased immune function | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent infections | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severe T-cell immunodeficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Autoimmunity | Häufig (30–79 %) |
| Opportunistic infection | Häufig (30–79 %) |
| Pneumonia | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent bacterial infections | Häufig (30–79 %) |
| Severe infection | Häufig (30–79 %) |
| Severe viral infection | Häufig (30–79 %) |
| Baby eczema | Manchmal (5–29 %) |
| Combined immunodeficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Eczema | Manchmal (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Manchmal (5–29 %) |
| Invasive fungal infection | Manchmal (5–29 %) |
| Meningitis | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent Candida infection | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent streptococcus pneumoniae infections | Manchmal (5–29 %) |
| Pus-filled lesion | Nicht erfasst |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Nicht erfasst |
| Recurrent pneumonia | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Immer |
| Low T cell count | Immer |
| Decreased naive T cell proportion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Manchmal (5–29 %) |
| Oligoclonal T cell expansion | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Nicht erfasst |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Häufig (30–79 %) |
| Atypical or prolonged liver inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Diarrhea | Manchmal (5–29 %) |
| Malabsorption | Manchmal (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Congenital alopecia totalis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Grooved nails | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nail pits | Sehr häufig (80–99 %) |
| Poor nail formation | Häufig (30–79 %) |
| Hair loss | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Manchmal (5–29 %) |
| Sinus disease | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent colds | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent thymus | Immer |
| Swollen lymph nodes | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Nicht erfasst |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Reduced delayed hypersensitivity | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Emphysema | Nicht erfasst |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOXN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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