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Tratti
Tratti collegati a FOXN1
forkhead box N1
La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a FOXN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent viral infections | Sempre |
| Cellular immunodeficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent infections | Molto spesso (80–99%) |
| Severe T-cell immunodeficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Autoimmunity | Spesso (30–79%) |
| Opportunistic infection | Spesso (30–79%) |
| Pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Spesso (30–79%) |
| Severe infection | Spesso (30–79%) |
| Severe viral infection | Spesso (30–79%) |
| Baby eczema | A volte (5–29%) |
| Combined immunodeficiency | A volte (5–29%) |
| Eczema | A volte (5–29%) |
| Infection in blood stream | A volte (5–29%) |
| Invasive fungal infection | A volte (5–29%) |
| Meningitis | A volte (5–29%) |
| Recurrent Candida infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent streptococcus pneumoniae infections | A volte (5–29%) |
| Pus-filled lesion | Non registrato |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Non registrato |
| Recurrent pneumonia | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Sempre |
| Low T cell count | Sempre |
| Decreased naive T cell proportion | Molto spesso (80–99%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | A volte (5–29%) |
| Oligoclonal T cell expansion | A volte (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Non registrato |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Spesso (30–79%) |
| Atypical or prolonged liver inflammation | A volte (5–29%) |
| Diarrhea | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital alopecia totalis | Molto spesso (80–99%) |
| Grooved nails | Molto spesso (80–99%) |
| Nail pits | Molto spesso (80–99%) |
| Poor nail formation | Spesso (30–79%) |
| Hair loss | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic oral thrush | A volte (5–29%) |
| Sinus disease | A volte (5–29%) |
| Recurrent colds | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent thymus | Sempre |
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Molto spesso (80–99%) |
| Reduced delayed hypersensitivity | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Emphysema | Non registrato |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FOXN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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