Gen
DNAH11
dynein axonemal heavy chain 11
- HGNC 2942(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105877(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8701(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p15.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 21.543.039–21.901.839 (GRCh38)
- Exoner
- 82 exoner fordelt over 358,8 kb
- Protein
- 4.516 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
- MANE Select-transkript
- ENST00000409508.8NM_001277115.2
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNAH11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er DNAH11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 14,3 kb af genets 358,8 kb; 13.551 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNAH11
552
positioner i DNAH11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
38 af dem (6,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (38 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 358,8 kb af DNAH11, inklusive introner, og ikke kun de 14,3 kb eksoner.
Træk knyttet til DNAH11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAH11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNAH11-genet: dynein axonemal heavy chain 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnah11
Dante Labs. DNAH11-genet: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnah11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger