Genas
DNAH11
dynein axonemal heavy chain 11
- HGNC 2942(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105877(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8701(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p15.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
- Eksonai
- 82 eksonų per 358,8 kb
- Baltymas
- 4 516 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000409508.8NM_001277115.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DNAH11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Pirminė ciliarinė diskinezija
- Autosominis recesyvinis
Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas DNAH11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 14,3 kb iš 358,8 kb geno; 13 551 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAH11
552
DNAH11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 38 (6,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (38 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 358,8 kb DNAH11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DNAH11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DNAH11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DNAH11 genas: dynein axonemal heavy chain 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnah11
Dante Labs. DNAH11 genas: dynein axonemal heavy chain 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnah11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites