Características

Características associadas a DENND5A

DENN domain containing 5A

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a DENND5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
EEG abnormality	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Clonic seizure	Frequente (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Frequente (30–79%)
Exaggerated startle response	Frequente (30–79%)
Facial-lingual fasciculations	Frequente (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Não registado
Profound global developmental delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Open mouth	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Não registado
Full upper lip	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DENND5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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