Tratti

Tratti collegati a DENND5A

DENN domain containing 5A

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a DENND5A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
EEG abnormality	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Clonic seizure	Spesso (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Spesso (30–79%)
Exaggerated startle response	Spesso (30–79%)
Facial-lingual fasciculations	Spesso (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Non registrato
Profound global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Open mouth	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Non registrato
Full upper lip	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Basal ganglia calcification	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DENND5A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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