Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DENND5A

DENN domain containing 5A

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan DENND5A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EEG abnormalityAltijd
Epileptic encephalopathyAltijd
Grand mal seizuresAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
AnxietyVaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Clonic seizureVaak (30–79%)
Dysplastic corpus callosumVaak (30–79%)
Exaggerated startle responseVaak (30–79%)
Facial-lingual fasciculationsVaak (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
More active than typicalVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Tonic seizureVaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Increased reflexesNiet vastgelegd
Profound global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Coarse facial featuresAltijd
Drooping lower lipAltijd
Long eyelashesAltijd
Open mouthAltijd
Prominent noseAltijd
Short philtrumAltijd
Tented mouthAltijd
Thick eyebrowAltijd
Dandy-Walker malformationVaak (30–79%)
Frontal bossingNiet vastgelegd
Full upper lipNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal deposits of calcium in the brainVaak (30–79%)
Basal ganglia calcificationVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd
Low muscle tone in trunkNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Large earsAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DENND5A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen