Merkmale

Mit DENND5A verknüpfte Merkmale

DENN domain containing 5A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit DENND5A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG abnormality	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Grand mal seizures	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Exaggerated startle response	Häufig (30–79 %)
Facial-lingual fasciculations	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Nicht erfasst
Profound global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Coarse facial features	Immer
Drooping lower lip	Immer
Long eyelashes	Immer
Open mouth	Immer
Prominent nose	Immer
Short philtrum	Immer
Tented mouth	Immer
Thick eyebrow	Immer
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Nicht erfasst
Full upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DENND5A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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