Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DENND5A yhdistetyt ominaisuudet

DENN domain containing 5A

Human Phenotype Ontology yhdistää DENND5A-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormalityAina
Epileptic encephalopathyAina
Grand mal seizuresAina
Severe global developmental delayAina
Absent speech developmentUsein (30–79%)
AnxietyUsein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Clonic seizureUsein (30–79%)
Dysplastic corpus callosumUsein (30–79%)
Exaggerated startle responseUsein (30–79%)
Facial-lingual fasciculationsUsein (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
JerkingUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Tonic seizureUsein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
Increased reflexesEi kirjattu
Profound global developmental delayEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Coarse facial featuresAina
Drooping lower lipAina
Long eyelashesAina
Open mouthAina
Prominent noseAina
Short philtrumAina
Tented mouthAina
Thick eyebrowAina
Dandy-Walker malformationUsein (30–79%)
Frontal bossingEi kirjattu
Full upper lipEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brainUsein (30–79%)
Basal ganglia calcificationUsein (30–79%)
Spastic tetraplegiaUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmEi kirjattu
Low muscle tone in trunkEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophyHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DENND5A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test