Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DENND5A susiję požymiai

DENN domain containing 5A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su DENND5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EEG abnormalityVisada
Epileptic encephalopathyVisada
Grand mal seizuresVisada
Severe global developmental delayVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Clonic seizureDažnai (30–79%)
Dysplastic corpus callosumDažnai (30–79%)
Exaggerated startle responseDažnai (30–79%)
Facial-lingual fasciculationsDažnai (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
More active than typicalDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Tonic seizureDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Increased reflexesNeužfiksuota
Profound global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Coarse facial featuresVisada
Drooping lower lipVisada
Long eyelashesVisada
Open mouthVisada
Prominent noseVisada
Short philtrumVisada
Tented mouthVisada
Thick eyebrowVisada
Dandy-Walker malformationDažnai (30–79%)
Frontal bossingNeužfiksuota
Full upper lipNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brainDažnai (30–79%)
Basal ganglia calcificationDažnai (30–79%)
Spastic tetraplegiaDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
Low muscle tone in trunkNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DENND5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test