Cechy

Cechy powiązane z DENND5A

DENN domain containing 5A

Human Phenotype Ontology łączy z DENND5A 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG abnormality	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Clonic seizure	Często (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Często (30–79%)
Exaggerated startle response	Często (30–79%)
Facial-lingual fasciculations	Często (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Increased reflexes	Nie odnotowano
Profound global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Drooping lower lip	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Open mouth	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Tented mouth	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Frontal bossing	Nie odnotowano
Full upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Często (30–79%)
Basal ganglia calcification	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DENND5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test