Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DENND5A
DENN domain containing 5A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το DENND5A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| EEG abnormality | Πάντα |
| Epileptic encephalopathy | Πάντα |
| Grand mal seizures | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Clonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Dysplastic corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Exaggerated startle response | Συχνά (30–79%) |
| Facial-lingual fasciculations | Συχνά (30–79%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Jerking | Συχνά (30–79%) |
| More active than typical | Συχνά (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Tonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Profound global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Drooping lower lip | Πάντα |
| Long eyelashes | Πάντα |
| Open mouth | Πάντα |
| Prominent nose | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Tented mouth | Πάντα |
| Thick eyebrow | Πάντα |
| Dandy-Walker malformation | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Basal ganglia calcification | Συχνά (30–79%) |
| Spastic tetraplegia | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone in trunk | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DENND5A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες