İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DENND5A ile ilişkili özellikler

DENN domain containing 5A

Human Phenotype Ontology, DENND5A ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EEG abnormalityHer zaman
Epileptic encephalopathyHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Absent speech developmentSık (%30–79)
AnxietySık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Clonic seizureSık (%30–79)
Dysplastic corpus callosumSık (%30–79)
Exaggerated startle responseSık (%30–79)
Facial-lingual fasciculationsSık (%30–79)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
JerkingSık (%30–79)
More active than typicalSık (%30–79)
Myoclonic seizureSık (%30–79)
Tonic seizureSık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
Increased reflexesKaydedilmedi
Profound global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Coarse facial featuresHer zaman
Drooping lower lipHer zaman
Long eyelashesHer zaman
Open mouthHer zaman
Prominent noseHer zaman
Short philtrumHer zaman
Tented mouthHer zaman
Thick eyebrowHer zaman
Dandy-Walker malformationSık (%30–79)
Frontal bossingKaydedilmedi
Full upper lipKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brainSık (%30–79)
Basal ganglia calcificationSık (%30–79)
Spastic tetraplegiaSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKaydedilmedi
Low muscle tone in trunkKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophySeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DENND5A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al