Egenskaber

Egenskaber knyttet til DENND5A

DENN domain containing 5A

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til DENND5A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Grand mal seizures	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
Facial-lingual fasciculations	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ikke registreret
Profound global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Coarse facial features	Altid
Drooping lower lip	Altid
Long eyelashes	Altid
Open mouth	Altid
Prominent nose	Altid
Short philtrum	Altid
Tented mouth	Altid
Thick eyebrow	Altid
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ikke registreret
Full upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DENND5A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test