Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DENND5A

DENN domain containing 5A

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til DENND5A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG abnormality	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
Facial-lingual fasciculations	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ikke registrert
Profound global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Drooping lower lip	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Open mouth	Alltid
Prominent nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Tented mouth	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ikke registrert
Full upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DENND5A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test