Trăsături

Trăsături asociate cu DENND5A

DENN domain containing 5A

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu DENND5A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG abnormality	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Clonic seizure	Des (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Des (30–79%)
Exaggerated startle response	Des (30–79%)
Facial-lingual fasciculations	Des (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Increased reflexes	Neînregistrat
Profound global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Drooping lower lip	Întotdeauna
Long eyelashes	Întotdeauna
Open mouth	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Tented mouth	Întotdeauna
Thick eyebrow	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Des (30–79%)
Frontal bossing	Neînregistrat
Full upper lip	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal deposits of calcium in the brain	Des (30–79%)
Basal ganglia calcification	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DENND5A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu