Rasgos

Rasgos asociados a DENND5A

DENN domain containing 5A

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a DENND5A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EEG abnormality	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Exaggerated startle response	Frecuente (30–79 %)
Facial-lingual fasciculations	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	No registrado
Profound global developmental delay	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
Long eyelashes	Siempre
Open mouth	Siempre
Prominent nose	Siempre
Short philtrum	Siempre
Tented mouth	Siempre
Thick eyebrow	Siempre
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	No registrado
Full upper lip	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frecuente (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Low muscle tone in trunk	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DENND5A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test