특성

DENND5A 연관 특성

DENN domain containing 5A

인간 표현형 온톨로지가 DENND5A에 연결하는 특성은 40개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
EEG abnormality	항상
Epileptic encephalopathy	항상
Grand mal seizures	항상
Severe global developmental delay	항상
Absent speech development	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Clonic seizure	자주 (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	자주 (30–79%)
Exaggerated startle response	자주 (30–79%)
Facial-lingual fasciculations	자주 (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Tonic seizure	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Increased reflexes	기록되지 않음
Profound global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal deposits of calcium in the brain	자주 (30–79%)
Basal ganglia calcification	자주 (30–79%)
Spastic tetraplegia	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Low muscle tone in trunk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DENND5A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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