AtlasGene
CYP2U1
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- HGNC 20582↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155016↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 113612↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q25
- Coordinate
- Cromosoma 4: 107.931.549–107.953.461 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 21,9 kb
- Proteina
- 544 amminoacidi
- Noto anche come
- SPG49
- Simboli precedenti
- SPG56
- Trascritto MANE Select
- ENST00000332884.11NM_183075.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria 56Autosomica recessiva
Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene CYP2U1.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CYP2U1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 21,9 kb del gene; 1635 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CYP2U1
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare CYP2U1 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di CYP2U1 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.0,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.12%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
24
posizioni in CYP2U1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 21,9 kb di CYP2U1, introni inclusi, e non solo i 4,8 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseCondivide 1 condizione
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Condivide 1 condizione
- AMFRautocrine motility factor receptorCondivide 1 condizione
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Condivide 1 condizione
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Condivide 1 condizione
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Condivide 1 condizione
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Condivide 1 condizione
- ATL1atlastin GTPase 1Condivide 1 condizione
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a CYP2U1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP2U1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp2u1
Dante Labs. Gene CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp2u1
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