Características

Características associadas a CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a CPS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lethargy	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Não registado
Coma	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Irritability	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood ammonia levels	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muito frequente (80–99%)
Episodic ammonia intoxication	Muito frequente (80–99%)
Low blood arginine levels	Muito frequente (80–99%)
Brain swelling	Não registado
Decreased circulating citrulline concentration	Não registado
Respiratory alkalosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Protein avoidance	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CPS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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