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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à CPS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lethargy | Toujours |
| Epilepsy | Très souvent (80–99 %) |
| Ataxia | Non signalé |
| Coma | Non signalé |
| Global developmental delay | Non signalé |
| Intellectual disability | Non signalé |
| Irritability | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Toujours |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Très souvent (80–99 %) |
| Episodic ammonia intoxication | Très souvent (80–99 %) |
| Low blood arginine levels | Très souvent (80–99 %) |
| Brain swelling | Non signalé |
| Decreased circulating citrulline concentration | Non signalé |
| Respiratory alkalosis | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Protein avoidance | Non signalé |
| Vomiting | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Stroke | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Respiratory function loss | Très souvent (80–99 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CPS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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