Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til CPS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lethargy	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ikke registrert
Coma	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood ammonia levels	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Svært ofte (80–99 %)
Episodic ammonia intoxication	Svært ofte (80–99 %)
Low blood arginine levels	Svært ofte (80–99 %)
Brain swelling	Ikke registrert
Decreased circulating citrulline concentration	Ikke registrert
Respiratory alkalosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Protein avoidance	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CPS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test