Özellikler

CPS1 ile ilişkili özellikler

carbamoyl-phosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology, CPS1 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lethargy	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Kaydedilmedi
Coma	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood ammonia levels	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Çok sık (%80–99)
Episodic ammonia intoxication	Çok sık (%80–99)
Low blood arginine levels	Çok sık (%80–99)
Brain swelling	Kaydedilmedi
Decreased circulating citrulline concentration	Kaydedilmedi
Respiratory alkalosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Protein avoidance	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CPS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al